NEJM：先天性角化连带-案例报道

病症为一名52岁的男开放性，因咳嗽和腹痛2个年末而就诊。该病症既往有全血细胞减少的哮喘，虽然从前来进行过检查，包括骨髓活检，但未有找到任何病因开放性诊断。该病症的弟弟因转化障碍开放性贫血给与骨髓移植后致死。体检注意到瘦弱，细花白的头发，牙齿断裂，指甲患病（左图A），舌白斑（左图B），网状的背部色素急剧下降（左图C）。胸部计算机断层扫描显示肾下叶纤维化的特征开放性表现。指甲患病、黏膜白斑和皮肤出血临床怀疑为先天开放性角化不良。先天开放性角化不良是一种出血疾病，是由端粒长度变长所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肾纤维化。外周血红血球检测证实，该病症的端粒长度最低其年龄复杂性的第一个百分位仅。该病症开始服用丹那唑，一种合成皮质醇，可以延长端粒，并随后增高他的血小板、红细胞、红血球计仅。类似出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系贝尔医学（MedSci）原创编译整理，转载均需授权！